21世纪经济报道记者王琦广州报道
“ATTR-CM作为一个单病种来讲是罕见的，但它作为心肌病来讲，并不罕见，只是还没有被充分认识。”2月18日，广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组成立大会上，广东省医学会罕见病学分会的牵头人、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽告诉21世纪经济报道记者。
ATTR-CM（转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病，俗称“淀粉人”） 是一种罕见、致死性疾病，由于临床表现复杂多样、确诊患者人群少，诊断率尚不足1%，患者从发病到诊断平均需20个月，且绝大多数罕见病面临着“病无所医、医无所药、药无所保”的共性困境。
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据中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢介绍，为了规范对ATTR-CM的诊断流程、打通诊疗闭环、提升诊断和治疗能力，目前医院已协同不同科室开展MDT诊疗（多学科诊疗），今年以来，该院已筛查出3例ATTR-CM患者病例。“我们希望ATTR-CM患者都能得到早期的诊断和治疗，当然治疗方法也在不断地发展。”
“对于ATTR-CM这种罕见病来说，如果某一个专科的医生对这类罕见病认知度不够，就会把它当成一种专科疾病，从而延误患者的对因治疗。”暨南大学附属第一医院副院长郭军告诉记者。
据郭军教授介绍，造成ATTR-CM患者致死的主要因素是心源性猝死，恶性心律失常、心衰、急性心衰发作这几种。但由于ATTR-CM患者的临床表现缺乏特异性，表现为平时常见的比如肾脏疾病、肾功能不全、心力衰竭、心律失常以及心肌病等，因此对于ATTR-CM诊断来讲是非常复杂且困难的。
郭军教授进一步举例，对于ATTR-CM诊断，类似“发热”这种常见的疾病，但发热只是其中一个临床表现，但发热的病因有很多种，比如新冠、肺炎、血液病，或者其他外科术后症状，以及脑血管疾病比如中风等。
由于临床表现缺乏特异性，ATTR-CM极易与肥厚性心肌病、急性冠脉综合症、心衰等常见的心血管疾病相混淆，加之由于各地医疗水平存在差异、不同医疗机构对该病认知程度较低等因素，目前国内对该疾病的诊断率还比较低。
此前一项研究数据显示，ATTR-CM患者临床确诊后，如不及时进行对因治疗，平均存活时间仅为2-5年。患者从发病到诊断平均需20个月，对患者生理、心理以及生活质量产生严重影响，影响患者个人和家庭生活。
目前，医学界对于ATTR-CM的疾病认知尚处于探索阶段。临床表现复杂多样、确诊患者人群少、疾病种类多且分散在各个专科，ATTR-CM的诊疗还存在很大困境。国内拥有确诊经验的医院和团队较少，患者从不同诊疗路径得到的诊断也会有差异。
为提升ATTR-CM诊断能力，加强特发性心肌病的学术交流，促进单病种遗传罕见病的研究发展，2月18日，在广东省卫生健康委员会的组织和指导下，“广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组”成立。
相关研究数据显示，目前全球已知的罕见病超过7000种，占人类疾病的10%左右，中国罕见病患者可能达到2000万。2008年起，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。2018年，由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，ATTR-CM作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。
“国家和地方都出台了一些政策，希望减轻罕见病患者的用药负担，尤其在鼓励使用罕见病药物和创新药物方面，都在进一步完善罕见病药物保障。”作为广东省医学会罕见病学分会的牵头人，刘丽教授认为，罕见病患者存在大量未被满足的临床需求，绝大多数罕见病面临着“病无所医、医无所药、药无所保”的共性困境。
在罕见病药物保障方面，以往，由于应用药物治疗的可及性和可负担性均较低，患者面临较大的支付难题。2020年10月，中国国家药品监督管理局批准氯苯唑酸软胶囊（商品名：维万心®）上市，填补了此前国内在ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，该药也在2021年被纳入国家医保目录。
记者了解到，2022年1月，广州市医保局发布《广州市建立国家医保谈判药品“双通道”管理机制实施细则》，对于纳入“双通道”（定点医疗机构、定点零售药店两个渠道）管理的谈判药品采用单行支付政策，根据公布的广州市首批“双通道”管理药品范围，其中包括氯苯唑酸软胶囊在内的275个谈判药品被纳入“双通道”管理药品范围。
此外，珠海、惠州分别新增的67个国谈药名录中，氯苯唑酸软胶囊也在列。截至目前，该药已在国内超过百家医院、“双通道”药店等终端渠道实现准入可及。
辉瑞生物制药集团中国区罕见病事业部总经理宋发贤认为，让罕见病可诊可治是目前罕见病领域面临的重要课题，罕见病药物的可及性需要关注加速引进、药物获批、患者教育、规范化诊疗中心等全链条建设。自2012年起，辉瑞在血友病及转甲状腺素蛋白淀粉样变（ATTR）两大罕见病领域上市4款药物，其中3款药物已经被纳入国家医保目录。
“2020年，辉瑞在国内上市氯苯唑酸的时候，ATTR-CM诊断率很低，患者诊断效率很低，这是因为国内普遍缺乏对ATTR-CM的疾病认知，无论临床还是患者，其次诊段手段不清晰，缺乏有效治疗药物”。宋发贤表示，针对这一系列问题，辉瑞积极配合卫健委、国内顶级医疗机构以及患者组织等，从诊疗体系搭建、诊疗能力提升、疾病认知提升等方面着手，推动国内ATTR-CM诊疗发展。目前，ATTR-CM从诊断到治疗药物到药物可及性都获得了极大的提升。
据2021年12月发布的《广东省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》显示，80%罕见病患者能在广东省内完成诊疗，罕见病诊疗能力处于全国领先水平。
协同治疗方面，据中山大学附属第一医院心血管医学部主任董吁钢介绍，从1月份到现在，两个月内该院已筛查出3例ATTR-CM患者病例。“我们希望ATTR-CM患者都能得到一个早期的诊断和治疗，现在诊断方法进步了，基因的检测现在也越来越方便，包括磁共振、同位素PYP检查、不同科室间的MDT诊疗等等，另外联盟单位送病人过来后，我们几乎是一天之内就能够把所有的检查做好，包括超声、磁共振、同位素PYP显像，这样病患不会太过于周折。”
董吁钢教授表示，希望通过罕见病联盟能够集合华南多学科医学团队的力量，在华南地区通过普及推广活动提高ATTR-CM认知度，并推动多学科会诊规范化，也使得病患能更加从中获益。
暨南大学附属第一医院副院长郭军介绍，目前针对ATTR-CM罕见病的诊疗，医院已经成立由心内科牵头，包括肾内科、皮肤科、内分泌代谢科等相关科室协同的组织架构，对相关病例进行MDT诊疗。同时，对影像诊断科、超声科等多个相关的科室进行系列培训、交流诊疗经验，提升对ATTR-CM的认知。“一旦发现一些有表征性症状的病人，便会发起相应的MDT诊疗。”
