羊城晚报讯 记者张华，通讯员黄睿、张建阅报道：进入暑假后，各大医院的儿科生长发育门诊爆满了。“很多家长对孩子的身高存在焦虑情绪。”中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心小儿神经内分泌专科梁立阳教授接受羊城晚报记者采访时表示，目前生长发育类疾病的确增多，比如性发育不良、肥胖、身材矮小等。
近20年来，中国儿童疾病谱发生了巨大变化。以前呼吸道疾病、消化道疾病、扭伤皮外伤等为常见，现在生长发育类疾病明显增多，比如性发育不良、肥胖、身材矮小等。
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“目前我们发现，儿童肥胖和性早熟患病率激增。”梁立阳介绍，2017年儿童肥胖患病率比十年前增加了2倍。女孩青春期发育年龄比30年前提前了3.3岁（从12.5岁提前至9.2岁），儿童性早熟患病率比十年前增加3倍。
7月9日，中山大学孙逸仙纪念医院举行了儿童生长发育专科义诊，来就诊的孩子大多是因为身高不达标。一位家长表示自己孩子有7岁了，但是与其他同龄的孩子相差有10厘米左右，担心他会不会是生长激素缺乏。
据统计，目前我国有近700万的矮小儿童和3900万身高偏矮儿童，整体治疗率还不到3%。“生长迟缓不仅对儿童青少年期生活、学习造成困扰，更需警惕生长障碍有可能是儿童期先天或慢性疾病的突出表现。”梁立阳教授提醒广大家长，儿童矮身材可能与生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿、小胖威利综合征、特发性矮身材等疾病相关，家长应该充分重视。
“如果儿童保健做得好的话，很多孩子在幼儿园3-4岁时，因为发育不良、身材瘦小，就容易被医生识别出来。”梁立阳说，“但罕见病引起的发育不良，误诊率就很高了。”
今年13岁的小雨8年前被确诊为小胖威利综合征，明确诊断的过程相当曲折。小雨妈妈接受记者采访时表示，“孩子出生后全身软、肌张力低下、喂养困难，当时医院认为是脑瘫。作为父母我们难以放弃，就去各大医院看病。”
在5岁那年，小雨在中山大学孙逸仙纪念医院被确诊为一种罕见的儿童内分泌疾病——小胖威利综合征。“孩子逐渐长大过程中，我们发现她胃口很大，经常饿，吃不饱。一旦饥饿吃不饱就情绪暴躁，脾气大，现在也出现了肥胖的问题。”小雨妈妈回忆道。
梁立阳解释，小胖威利综合征是一种由基因缺陷导致的儿童内分泌疾病，发生率为1/15000-1/25000，患儿无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死的危险。
“严格控制饮食和生长激素的治疗，可以很好地促进身高增长以及提高小雨的生活质量。”小雨妈妈说，“从小到大孩子的医疗费药费花了不少，目前根据身高体重是使用重组人生长激素治疗，一个月差不多要花费6000元，而且这个药物在佛山也没有进入医保，孩子需要终身用药，我们的经济负担也很重。”
为减轻罕见病患儿的医疗负担，7月9日， 中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心与中国红十字基金会成长天使基金启动2023年罕见病患儿救助公益活动，为上百名儿童进行免费筛查义诊，同时为困难家庭提供资助。
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